Síndrome de Cri-du-chat


El síndrome del maullido del gato o Cri-du-chat es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.El afectado normalmente presenta retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento, los niños se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su estática y su psicomotricidad. Al aumentar la edad se acentúa el retraso de las capacidades intelectuales.
El síndrome del maullido del gato fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963. Tiene una frecuencia estimada de aproximadamente 1-50.000 nacimientos.

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