Síndrome del X frágil


El Síndrome del X frágil, llamado también Síndrome de Martin & Bell es la primera causa de retraso mental hereditario y la segunda después del Síndrome de Down.
Está ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma. Su causa es la ausencia de una proteína de las células. Como consecuencia de la mutación, el gen se inactiva y no realiza su función. Este síndrome afecta a hombre y mujeres, aunque a estas en menor grado, ya que al tener dos cromosoma X el segundo las protege.
 Los síntomas más comunes son:
-Diferentes grados de retraso mental o incapacidades de aprendizaje.
-Problemas de conducta.
-Problemas del habla.
-Ansiedad y problemas anímicos.
-Rasgos físicos sutiles, tales como rostro estrecho y alargado, orejas grandes, paladar arqueado y alto, pies planos y articulaciones sumamente flexibles. Los hombres tienden a desarrollar testículos mas grandes de lo común después de la pubertad.
La frecuencia es de 1 de cada 1200 en varones y 1 de cada 2500 en mujeres.

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