es una alteración genética descrita
en el año 1956 por
los doctores suizos Andrea Prader, Alexix Labhart y Heinrich
Willi, en nueve pacientes que presentaban un cuadro clínico de obesidad,
talla baja, hipogonadismo, criptocardia y alteraciones en el aprendizaje
tras una etapa de hipotonía muscular pre- y posnatal, además de una
discapacidad intelectual de leve a moderada.
La incidencia y frecuencia publicada es muy variable,
aceptándose que entre 1 de cada 10.000 niños y 1 de cada 30.000 niños (en
función de las poblaciones) nace con esta compleja alteración
genética. Considerada una enfermedad rara, parte de su complejidad se basa
en el amplio rango de manifestaciones clínicas y en su variable grado de
severidad.
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