El síndrome de Patau, descubierto en 1960 por Klaus
Patau, es una alteración genética la cual consiste en
un desorden cromosómico que resulta de la presencia de una trisomía
del cromosoma 13 (trisomía es la presencia de un cromosoma extra en un
organismo diploide). La esperanza de vida de las personas con
este síndrome es muy corta, la mayoría a los 3 meses, como mucho
llegan al año.
-Se trata de la trisomía menos frecuente, con una frecuencia
de 1 entre12000 nacidos vivos y predomina ligeramente en sexo
femenino; al igual que el síndrome de Down el riesgo aumenta con la
edad de la mujer (superior a los 30 años).
-En el recién nacido, las primeras malformaciones que se
observan suelen ser:
- Labio
leporino (con o sin fisura palatina)
- Onfalocele
(vísceras de la región abdominal fuera del cuerpo)
- Holoprosencefalia
(ausencia de desarrollo en el lóbulo frontal del cerebro
del embrión)
- Polidactilia
(trastorno genético en el que la persona nace con mas dedos del
que le corresponden)
- Criptorquidia
(en varones, testículos no descendidos)
- Arteria
umbilical única
- Retraso
psicomotor
- Hipotelorismo
(disminución de la distancia entre las órbitas o espacios entre los
ojos, por eso también muchos los denominan como niños cíclopes).
No hay comentarios:
Publicar un comentario
Nota: solo los miembros de este blog pueden publicar comentarios.