Síndrome de down

Trisomía del par 21, Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda información genética de sus padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la mayoría de los casos de síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más, el nº 21, teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es este material genético de más el que provoca los rasgos físicos y los retrasos evolutivos asociadas al síndrome de Down.

Generalidades:

             -  Hipotonia con tendencia a mantener la boca abierta y
         protruir la lengua
           -  Hiperflexibilidad en las articulaciones             
            -   Estatura baja con marcha desgarbada
            -   Aumento de peso en la adolescencia

SNS:

                 deficiencia mental

 Cráneo:

               -  microcefalia leve
             -    Fisuras palpables
              - Cráneo delgado con cierre tardío de las fontanelas
             - Paladar duro y corto
              - Nariz pequeña con puente nasal bajo

Ojos:
           -   Pacidades del cristalino

          -     Normalmente tienen miopía

           -    Estrabismo

          -    Bloqueamiento del canal lagrimal

          -     Cataratas adquiridas en los adultos

Orejas:

             -  Pequeñas y con plegamiento execivo

             -  Prominentes

            -   Lobulos auriculares pequeños a ausentes

           -    Perdida de la audición

Dentición:

            -   Colocación irregular

            -   Menos caries de lo normal

          -     Enfermedad periodontal