El Síndrome del X frágil,
llamado también Síndrome de Martin & Bell es la primera
causa de retraso mental hereditario y la
segunda después del Síndrome de Down.
Está ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se
encuentra localizado en un extremo de este cromosoma. Su causa es la ausencia
de una proteína de las células. Como consecuencia de
la mutación, el gen se inactiva y no realiza su función.
Este síndrome afecta a hombre y mujeres, aunque a estas en menor
grado, ya que al tener dos cromosoma X el segundo las protege.
Los síntomas más comunes son:
-Diferentes grados de retraso mental o incapacidades de
aprendizaje.
-Problemas de conducta.
-Problemas del habla.
-Ansiedad y problemas anímicos.
-Rasgos físicos sutiles, tales como rostro
estrecho y alargado, orejas grandes, paladar arqueado y alto, pies planos y
articulaciones sumamente flexibles. Los hombres tienden a
desarrollar testículos mas grandes de
lo común después de la pubertad.
La frecuencia es de 1 de cada 1200 en varones y 1 de cada
2500 en mujeres.
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